¿Qué ocasiona la Acondroplasia?
La Acondroplasia es ocasionada por la mutación del gen FGFR3 "Fibroblasto del receptor del factor de crecimiento 3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3 en inglés) el cual se encarga de regular el crecimiento de los huesos. La mutación es espontánea lo que implica un desconocimiento de su causa.
La Acondroplasia afecta por igual a hombres y mujeres de todas las razas y clases sociales.
El gen FGFR3 tiene un rol regulador en el crecimiento de los huesos. En la Acondroplasia, el receptor de este factor se encuentra permanentemente activo lo cual lleva a los huesos a detener su crecimiento. Para poder entender este trastorno, se puede comparar esta mutación, con el avance de un automóvil, pero con el freno de mano puesto.
El 75% de los casos son nuevas mutaciones, es decir, ninguno de los padres tiene la mutación. El 25% restante, son casos autosómicos dominantes en el que alguno o ambos padres tiene la condición. Las personas que tienen esta condición tienen 50% de tener un hijo con este mismo trastorno genético.
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