Tratamientos

Tratamientos para la Acondroplasia (Actualizado Jun 4 2018)

En la actualidad, no existe ningún tratamiento farmacéutico disponible para la Acondroplasia.El uso de hormona del crecimiento no ha demostrado ser eficaz y de largo plazo para el tratamiento de la acondroplasia además de ocasionar algunos efectos secundarios como la ganancia de peso.  

No obstante lo anterior, existen varias investigaciones científicas en curso por parte de diversos laboratorios alrededor del mundo los cuales han logrado identificar al gen afectado y desarrollar tratamientos dirigidos al mismo. 

La mayoría de estas investigaciones se encuentran en etapas tempranas de desarrollo y en la actualidad y no existe ningún tratamiento disponible. Dentro de las investigaciones en curso podemos destacar las siguientes.

• Vosoritide de BioMarin Pharmaceuticals (Estados Unidos) se encuentra en una etapa avanzada de desarrollo de pruebas clínicas con pacientes con Acondroplasia. Algunas fuentes estiman que un tratamiento podría ser aprobado por la FDA (agencia de federal de drogas de Estados Unidos) entre el 2019 y el 2021. En el caso de México, la empresa actualmente ya tiene una oficina de representación. Especulamos que una vez que las pruebas hayan concluido y la FDA en Estados Unidos haya aprobado el tratamiento sería sometido a la aprobación de la COFEPRIS para estar disponible en instituciones privadas de salud entre el 2021 y el 2022 y en instituciones de seguridad social hacia el 2023-2025. Mas información en: http://www.biomarin.com/products/clinical-trials/bmn-111-for-achondroplasia/

• CNP - Ascendis Pharma (Dinamarca). Se encuentra en una etapa avanzada de desarrollo de pruebas con animales y comenzará pruebas clínicas con pacientes sanos en 2018 y con pacientes con Acondroplasia en el 2019.  Se especula que el tratamiento podría ser aprobado y estar disponible hacia el 2024-2025. Mas información en: www.ascendispharma.com 

• TA-46 de Therachon (Francia). Se encuentra en una etapa avanzada de desarrollo de pruebas con animales y estaría comenzando pruebas con personas sanas para evaluar toxicidad y farmacocinetica en 2018. Mas información en: http://therachon.com/#about 

• RMB007 – FGF2 Adapter desarrollado por Ribomic y el Instituto de Ciencia Médica de la Universidad de Tokyo. Se encuentra realizando pruebas con animales y se cree comenzará con pruebas clínicas en humanos en el 2020 y un tratamiento disponible hacia 2025-2027

• Meclozina (Japón). Es una investigación académica por parte de investigadores la Universidad de Nagoya el cual analiza un compuesto farmacéutico ya disponible. Se piensa que podría iniciar pruebas clínicas en el 2019 pero no existe mucha información disponible al respecto. 

- Infigratinib. Está siendo desarrollado por QED Therapeutics, para cancer y acondroplasia ocasionados por el gen FGFR. La compañía tiene la intención de comenzar estudios clínicos con infigratinib en pacientes con acondroplasia en 2019. 

Otros tratamientos en investigación de los cuales se dispone de poca información son:

• NVP-BGJ398 , inhibidor de la Kinasa Tirosina desarrollado por el INSERM (Francia) y Novartis.  https://www.jci.org/articles/view/83926 

• B701 de Bioclin (Estados Unidos) http://www.bioclintherapeutics.com/science.html#achondroplasia . Este tratamiento está siendo enfocado en otros padecimientos de tipo cancerígeno. 

• Estatinas https://www.nature.com/articles/nature13775?foxtrotcallback=true 

• Fluazurona

El alargamiento de extremidades (limb lengthening en inglés), se ha utilizado como una forma para tratar la baja estatura, el cual es un procedimiento quirúrgico en el cual una persona con Acondroplasia se somete a una operación para alargar los huesos largos (fémur, tibia, húmero). Los huesos se cortan y se van estirando milimétricamente todos los días mientras el hueso se restaura generando hueso nuevo. En la actualidad este tratamiento es común en países como Italia o España y también está disponible en los Estados Unidos. Es un procedimiento costoso, el cual requiere un largo tiempo de realización y recuperación además de ser controversial entre las personas que tienen la condición.