¿Qué es la Acondroplasia?
La Acondroplasia es una displasia osea ocasionada por un desorden genético que afecta el crecimiento óseo y está caracterizada por rasgos físicos tales como:
• Baja estatura ocasionada por extremidades cortas (rizomelia)
• Crecimiento desproporcionado. El tronco es mas largo que las extremidades.
• Crecimiento desproporcionado. El tronco es mas largo que las extremidades.
• Cabeza más grande y frente prominente (macrocefalia)
• Puente nasal deprimido (hipoplasia facial),
• Cifósis Toracolumbar,
• Manos con dedos en forma de tridente (braquidactilia)
• Rango limitado de movimiento en codos
• Lordosis lumbar
No todas las características pueden estar presentes en todas las personas con Acondroplasia.
La estatura esperada para los varones es un promedio de 131 cm y para las mujeres de 123cm.
La Acondroplasia es una de las más de 200 displasias óseas que se conocen y que ocasionan baja estatura.
Varias asociaciones le consideran como una enfermedad rara, es decir un trastorno que poco común, ya que tiene una frecuencia de un caso por cada 10,000 a 40,000 nacimientos. Eso quiere decir que en México, nacen entre 53 y 240 personas al año con esta condición, usando un total de 2.1 millones de nacimientos al año.
En lo general, no se le considera como una enfermedad, sino como una condición o trastorno genético.
En algunos países es considerada legalmente como una discapacidad.
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