¿Cómo se diagnostica la Acondroplasia?

¿Cómo se diagnostica la Acondroplasia?

Todos los casos de Acondroplasia son diferentes. En algunos casos se puede identificar la condición prenatalmente y en otros hasta 2 años después del nacimiento.

Los diagnósticos prenatales suelen ocurrir durante los estudios de ultrasonido de rutina, en donde se puede hallar el retraso en el crecimiento de los huesos largos como fémur, húmero, tibia, etc. así como un engrosamiento de los mismos.   

Dependiendo del avance del embarazo, se puede realizar una prueba conocida como amniocintesis para extraer sangre del feto y realizar una prueba genética. 

Al nacimiento, el neonatólogo puede identificar rasgos como la mano en forma de tridente, macrocefalia y las extremidades cortas. Posteriormente se puede extraer sangre del infante para realizar una prueba genética conocida como prueba de secuenciación masiva para identificar al gen responsable de la condición.  

En algunos casos la Acondroplasia no es detectada hasta después del nacimiento, al cumplir 1 o 2 años en donde el crecimiento de los huesos llama la atención de los padres o los médicos.